| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000546 (2015) |
L N Munsie [Canada] ; A J Milnerwood [Canada] ; P. Seibler [Allemagne] ; D A Beccano-Kelly [Canada] ; I. Tatarnikov [Canada] ; J. Khinda [Canada] ; M. Volta [Canada] ; C. Kadgien [Canada] ; L P Cao [Canada] ; L. Tapia [Canada] ; C. Klein [Allemagne] ; M J Farrer [Canada] | Retromer-dependent neurotransmitter receptor trafficking to synapses is altered by the Parkinson's disease VPS35 mutation p.D620N. |
| 000665 (2015) |
Dayne A. Beccano-Kelly ; Mattia Volta ; Lise N. Munsie ; Sarah A. Paschall ; Igor Tatarnikov ; Kimberley Co ; Patrick Chou ; Li-Ping Cao ; Sabrina Bergeron ; Emma Mitchell ; Heather Han ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Lucia Tapia ; Lynn A. Raymond [Canada] ; Matthew J. Farrer ; Austen J. Milnerwood [Canada] | LRRK2 overexpression alters glutamatergic presynaptic plasticity, striatal dopamine tone, postsynaptic signal transduction, motor activity and memory. |
| 000673 (2015) |
Sina A. Gharib ; Daan W. Loth [Pays-Bas] ; María Soler Artigas [Royaume-Uni] ; Timothy P. Birkland ; Jemma B. Wilk [États-Unis] ; Louise V. Wain [Royaume-Uni] ; Jennifer A. Brody ; Ma'En Obeidat [Canada] ; Dana B. Hancock [États-Unis] ; Wenbo Tang [États-Unis] ; Rajesh Rawal ; H. Marike Boezen [Pays-Bas] ; Medea Imboden [Suisse] ; Jennifer E. Huffman ; Lies Lahousse [Pays-Bas, Belgique] ; Alexessander C. Alves ; Ani Manichaikul [États-Unis] ; Jennie Hui [Australie] ; Alanna C. Morrison [États-Unis] ; Adaikalavan Ramasamy ; Albert Vernon Smith [Islande] ; Vilmundur Gudnason [Islande] ; Ida Surakka [Finlande] ; Veronique Vitart ; David M. Evans [Australie, Royaume-Uni] ; David P. Strachan [Royaume-Uni] ; Ian J. Deary ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Sven Gl Ser [Allemagne] ; James F. Wilson [Royaume-Uni] ; Kari E. North [États-Unis] ; Jing Hua Zhao [Royaume-Uni] ; Susan R. Heckbert [États-Unis] ; Deborah L. Jarvis ; Nicole Probst-Hensch [Suisse] ; Holger Schulz [Allemagne] ; R. Graham Barr [États-Unis] ; Marjo-Riitta Jarvelin [Royaume-Uni, Finlande] ; George T. O'Connor [États-Unis] ; Mika K Hönen [Finlande] ; Patricia A. Cassano [États-Unis] ; Pirro G. Hysi [Royaume-Uni] ; Josée Dupuis [États-Unis] ; Caroline Hayward ; Bruce M. Psaty [États-Unis] ; Ian P. Hall [Royaume-Uni] ; William C. Parks [États-Unis] ; Martin D. Tobin [Royaume-Uni] ; Stephanie J. London [États-Unis] | Integrative pathway genomics of lung function and airflow obstruction |
| 000A59 (2014) |
Jose Bras ; Rita Guerreiro ; Lee Darwent ; Laura Parkkinen [Royaume-Uni] ; Olaf Ansorge [Royaume-Uni] ; Valentina Escott-Price [Royaume-Uni] ; Dena G. Hernandez [États-Unis] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; Lorraine N. Clark ; Lawrence S. Honig [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis] ; Wiesje M. Van Der Flier ; Afina Lemstra ; Philip Scheltens ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Peter St George-Hyslop [Canada, Royaume-Uni] ; Elisabet Londos [Suède] ; Henrik Zetterberg [Suède] ; Sara Ortega-Cubero [Espagne] ; Pau Pastor [Espagne] ; Tanis J. Ferman ; Neill R. Graff-Radford ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Imelda Barber [Royaume-Uni] ; Anne Braae [Royaume-Uni] ; Kristelle Brown [Royaume-Uni] ; Kevin Morgan [Royaume-Uni] ; Walter Maetzler [Allemagne] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Claire Troakes [Royaume-Uni] ; Safa Al-Sarraj [Royaume-Uni] ; Tammaryn Lashley ; Yaroslau Compta [Espagne] ; Tamas Revesz ; Andrew Lees ; Nigel Cairns [États-Unis] ; Glenda M. Halliday [Australie] ; David Mann [Royaume-Uni] ; Stuart Pickering-Brown [Royaume-Uni] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] | Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies |
| 000E14 (2013) |
Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Alex Rajput ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Brinda Shah [Canada] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Joanne Trinh [Canada] ; Irene Yu [Canada] ; Mary Encarnacion [Canada] ; Lise N. Munsie [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Emil K. Gustavsson [Canada] ; Patrick Chou [Canada] ; Igor Tatarnikov [Canada] ; Daniel M. Evans [Canada] ; Frederick T. Pishotta [Canada] ; Mattia Volta [Canada] ; Dayne Beccano-Kelly [Canada] ; Christina Thompson [Canada] ; Michelle K. Lin [Canada] ; Holly E. Sherman [Canada] ; Heather J. Han [Canada] ; Bruce L. Guenther [Canada] ; Wyeth W. Wasserman [Canada] ; Virginie Bernard [Canada] ; Colin J. Ross [Canada] ; Silke Appel-Cresswell [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada] ; Christopher A. Robinson [Canada] ; Dennis W. Dickson ; Owen A. Ross ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Peter S. Mcpherson [Canada] ; Martine Girard [Canada] ; Michele Rajput ; Ali H. Rajput ; Matthew J. Farrer [Canada] | DNAJC13 mutations in Parkinson disease |
| 001133 (2012) |
Maria Xilouri [Grèce] ; Elli Kyratzi ; Pothitos M. Pitychoutis ; Zoi Papadopoulou-Daifoti ; Celine Perier ; Miquel Vila ; Matina Maniati ; Ayse Ulusoy ; Deniz Kirik ; David S. Park ; Keiji Wada ; Leonidas Stefanis | Selective neuroprotective effects of the S18Y polymorphic variant of UCH-L1 in the dopaminergic system. |
| 001582 (2011) |
Thomas M. Durcan [Canada] ; Maria Kontogiannea ; Thorhildur Thorarinsdottir ; Lara Fallon ; Aislinn J. Williams ; Ana Djarmati ; Tadeu Fantaneanu ; Henry L. Paulson ; Edward A. Fon | The Machado-Joseph disease-associated mutant form of ataxin-3 regulates parkin ubiquitination and stability. |
| 001666 (2011) |
Guang Shi [Canada] ; Jeffrey R. Lee ; David A. Grimes ; Lemuel Racacho ; David Ye ; Howard Yang ; Owen A. Ross ; Matthew Farrer ; G Angus Mcquibban ; Dennis E. Bulman | Functional alteration of PARL contributes to mitochondrial dysregulation in Parkinson's disease. |
| 001B26 (2010) |
I. Irrcher ; H. Aleyasin ; E. L. Seifert ; S. J. Hewitt ; S. Chhabra ; M. Phillips ; A. K. Lutz ; M. W. C. Rousseaux ; L. Bevilacqua ; A. Jahani-Asl ; S. Callaghan ; J. G. Maclaurin ; K. F. Winklhofer ; P. Rizzu ; P. Rippstein ; R. H. Kim ; C. X. Chen [Canada] ; E. A. Fon [Canada] ; R. S. Slack ; M. E. Harper ; H. M. Mcbride ; T. W. Mak ; D. S. Park [Corée du Sud, Canada] | Loss of the Parkinson's disease-linked gene DJ-1 perturbs mitochondrial dynamics |
| 001B27 (2010) |
Jan Freudenberg ; Annette T. Lee ; Katherine A. Siminovitch [Canada] ; Christopher I. Amos [États-Unis] ; David Ballard ; Wentian Li ; Peter K. Gregersen | Locus category based analysis of a large genome-wide association study of rheumatoid arthritis |
| 001B32 (2010) |
Gelareh Mazarei [Canada] ; Scott J. Neal [Canada] ; Kristina Becanovic [Canada] ; Ruth Luthi-Carter [Suisse] ; Elizabeth M. Simpson [Canada] ; Blair R. Leavitt [Canada] | Expression analysis of novel striatal-enriched genes in Huntington disease |
| 001B33 (2010) |
Matthew E. R. Butchbach [États-Unis] ; Jasbir Singh ; Margrt Orsteinsdttir ; Luciano Saieva ; Elzbieta Slominski [Canada] ; John Thurmond ; Thorkell Andrsson ; Jun Zhang ; Jonathan D. Edwards ; Louise R. Simard [Canada] ; Livio Pellizzoni ; Jill Jarecki [États-Unis] ; Arthur H. M. Burghes [États-Unis] ; Mark E. Gurney | Effects of 2,4-diaminoquinazoline derivatives on SMN expression and phenotype in a mouse model for spinal muscular atrophy |
| 001B41 (2010) |
Tomoko Kanao ; Katerina Venderova ; David S. Park ; Terry Unterman ; Bingwei Lu [États-Unis] ; Yuzuru Imai [Japon] | Activation of FoxO by LRRK2 induces expression of proapoptotic proteins and alters survival of postmitotic dopaminergic neuron in Drosophila |
| 001B43 (2010) |
Angus G. Mcquibban [Canada] ; Nicholas Joza ; Aram Megighian ; Michele Scorzeto ; Damiano Zanini ; Siegfried Reipert ; Constance Richter ; Rudolf J. Schweyen [Autriche] ; Karin Nowikovsky [Autriche, Canada] | A Drosophila mutant of LETM1, a candidate gene for seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome |
| 001F19 (2009) |
Katerina Venderova ; Ghassan Kabbach ; Elizabeth Abdel-Messih ; Yi Zhang ; Robin J. Parks ; Yuzuru Imai ; Stephan Gehrke ; Johnny Ngsee ; Matthew J. Lavoie ; Ruth S. Slack ; Yong Rao [Canada] ; Zhuohua Zhang [États-Unis] ; Bingwei Lu ; M. Emdadul Haque [Canada] ; David S. Park [Canada] | Leucine-rich repeat kinase 2 interacts with Parkin, DJ-1 and PINK-1 in a Drosophila melanogaster model of Parkinson's disease |
| 001F22 (2009) |
Bhagyalaxmi Mohapatra ; Brett Casey [Canada] ; Hua Li ; Trang Ho-Dawson [États-Unis] ; Liana Smith ; Susan D. Fernbach [États-Unis] ; Laura Molinari [États-Unis] ; Stephen R. Niesh ; John Lynn Jefferies ; William J. Craigen [États-Unis] ; Jeffrey A. Towbin [États-Unis] ; John W. Belmont [États-Unis] ; Stephanie M. Ware [États-Unis] | Identification and functional characterization of NODAL rare variants in heterotaxy and isolated cardiovascular malformations |
| 001F23 (2009) |
Kenneth D. Cronin [États-Unis] ; Dongliang Ge [États-Unis] ; Paul Manninger [Canada] ; Colton Linnertz [États-Unis] ; Anna Rossoshek [États-Unis] ; Bonnie M. Orrison [États-Unis] ; David J. Bernard [États-Unis] ; Omar M. A. El-Agnaf ; Michael G. Schlossmacher [Canada] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Ornit Chiba-Falek [États-Unis] | Expansion of the Parkinson disease-associated SNCA-Rep1 allele upregulates human -synuclein in transgenic mouse brain |
| 002244 (2008) |
Rosa Rademakers [États-Unis] ; Jason L. Eriksen [États-Unis] ; Matt Baker [États-Unis] ; Todd Robinson [États-Unis] ; Zeshan Ahmed [États-Unis] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Nicole Finch [États-Unis] ; Nicola J. Rutherford [États-Unis] ; Richard J. Crook [États-Unis] ; Keith A. Josephs [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; David S. Knopman [États-Unis] ; Ronald C. Petersen [États-Unis] ; Joseph E. Parisi [États-Unis] ; Richard J. Caselli [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Howard Feldman ; Michael L. Hutton [États-Unis] ; Ian R. Mackenzie [Canada] ; Neill R. Graff-Radford [États-Unis] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] | Common variation in the miR-659 binding-site of GRN is a major risk factor for TDP43-positive frontotemporal dementia |
| 002511 (2007) |
Asif Ali ; Paul T. Christie ; Irina V. Grigorieva ; Brian Harding ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Jacques Weill [France] ; M. Andrew Nesbit ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni] | Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome: insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor |
| 002795 (2006) |
Lars Feuk [Canada] ; Christian R. Marshall [Canada] ; Richard F. Wintle [Canada] ; Stephen W. Scherer [Canada] | Structural variants: changing the landscape of chromosomes and design of disease studies |
| 003F72 (1995) |
Y. Takiyama [Japon] ; S. Igasrashi [Japon] ; E. A. Rogaeva ; K. Endo [Japon] ; E. I. Rogaev ; H. Tanaka [Japon] ; R. Sherrington ; K. Sanpei [Japon] ; Y. Liang ; M. Saito [Japon] ; T. Tsuda ; H. Takano [Japon] ; M. Ikeda ; C. Lin ; H. Chi ; J. L. Kennedy [Canada] ; A. E. Lang [Canada] ; J. R. Wherrett [Canada] ; M. Segawa ; Y. Nomura ; T. Yuasa [Japon] ; J. Weissenbach [France] ; M. Yoshida ; M. Nishizawa ; K. K. Kidd [États-Unis] ; S. Tsuji [Japon] ; P. H. St George-Hyslop [Canada] | Evidence for inter-generational instability in the CAG repeat in the MJD1 gene and for conserved haplotypes at flanking markers amongst Japanese and Caucasian subjects with Machado-Joseph disease |
